Sivas- Ailevi Akdeniz Ateşi - Ailesel Akdeniz Ateşi - Familial Mediterranean Fever (FMF) FMF; tekrarayan ateş, karın ağrısı, eklem ağrısı ve iltihabı, göğüs ve kalp zarı gibi vücuttaki zarları tutabilen, otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Hastalık sıklıkla 20 yaş altında başlar ve ülkemiz de sıklıkla Sivas, Tokat, Kayseri, Yozgat, Çankırı, Kastamonu, Çorum, Erzincan, Ankara, Kars ve ülkemizin diğer illerinde de görülebilmektedir. ülkemizde görülme sıklığı 1/1000'e kadar çıkabilmektedir. .............. FMF'e yol açan pyrin-marenostrin denilen proteini kodlayan Mediterranean Fever (MEFV) genini kodlayan bölge 16. kromozomun kısa kolunda (16p13) yer alır. gu gendeki mutasyonlar sonucu değişken şiddet ve tipte hastalık ortaya çıkar.. En sık görülen mutasyonlar Ekson 10 mutasyonları M694V V726A M680I M694I Ekson 2 mutasyonları E148Q E167D..............klinik bulgular, tanı ve tedavi ile ilgili yazının devamı ilgili sayfada olacaktır... |
2470 kez okundu
YorumlarHenüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yapmak için tıklayın |